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Anomalías

Desde el mismo momento en que la radióloga pronunció esa palabra, nos hundimos.

Empiezas a pensar y pensar... y lo peor es que, por más vueltas que le das, todo lo que se te viene a la cabeza es malo.

Llegamos a casa con el niño y os puedo asegurar que fue la semana más horrible de mi vida.

Estaba totalmente destruída.

Fui perdiendo un kilo de peso diario, a veces más.

No comía, no dormía.

No podía dejar de mirar a Sergio.

De pronto, se había convertido en una bomba de relojería.

No quería quedarme a solas con él de ninguna de las maneras.


Descuidé mi aspecto. No es que yo vaya siempre arreglada.

Pero esos días mi pareja tenía que obligarme a meterme en la ducha, porque ni para eso servía.


Iba de un lado a otro como un autómata.


Mi madre se tuvo que venir a casa a cuidarnos, porque a mi me daban crisis de ausencia.

No me lo tomé nada bien.


Todo el mundo me decía que había que coger el toro por los cuernos y que el niño, aparentemente estaba bien, así que muy grave no podía ser.


Pero yo no veía eso.

Yo solo escuchaba en mi cabeza a la radióloga.


Me pasé esa semana pegada al teléfono, esperando a que nos llamara para que fuéramos volando a recoger los resultados.


Pero no llamó.


A la semana, con casi diez kilos menos de peso, fuimos a por los resultados.

Y de allí, a la consulta del Dr. Rufo.


Este doctor, el cual es una eminencia en epilepsia, no tenía mucha idea.

No quiero criticar, pero nos hizo dar muchas vueltas y perder bastante tiempo.


Con los resultados de la resonancia en la mano y viendo las manchas de Sergio, le diagnosticó Incontinencia Pigmenti.


Esa enfermedad es un síndrome neurocutáneo, pero es sumamente raro que la tenga un niño.

Ataca al cromosoma X. Las niñas sobreviven porque son XX. Y se puede sobrevivir con una X sana y una enferma.

En un niño, con cromosoma XY, es imposible.

Tendría que tener más de una X en sus cromosomas... y eso es otro síndrome.


Aparte, las manchas de la Incontinencia Pigmenti van precedidas de pústulas y heridas... y Sergio no había tenido nada de eso.


Yo, que desde que le vi las primeras manchas "me había hecho un máster en dermatología", sabía que no podía ser...


¿Pero cómo llevarle la contraria a un neurólogo de prestigio, que había sido jefe de neurología del Hospital Infantil de Sevilla y con 28 libros en el mercado?


Pues me callé pensando que ya pediría una segunda opinión.


Nos lo mandó a Atención Temprana y revisión en 8 meses.


No nos explicó bien qué era la anomalía. Ni siquiera miró las imágenes, que hablaban por si solas...


A través del grupo de Incontinencia Pigmenti de Facebook, contactamos con un neurocirujano y a él le enviamos las imágenes, para que nos tranquilizara un poco.


Y este fue el informe que nos dio:


El estudio de Sergio (como lo menciona el reporte), no es un estudio normal y esa anormalidad radica en los cambios de intensidad de señal de varias zonas que se encuentran dentro de los hemisferios cerebrales (a lo que se les llama supratentoriales ó arriba de la tienda del cerebelo) y específicamente alrrededor de las cavidades que le corresponden a cada hemisferio, o sea los ventrículos laterales, el cambio de intensidad de señal se refiere en palabras simples a una cambio de "color" en algunas zonas especificas sin estar necesariamente relacionadas con alteraciones en la forma o constitución del sistema nervioso y específicamente estas alrrededor de los ventrículos laterales no están asociadas a alteraciones de la forma del cerebro y si pudieran corresponder con áreas de desmielinización o inmadurez de las vainas de mielina a este nivel. La situación infratentorial (abajo de la tienda del cerebelo) es diferente, por aqui son muy evidentes los cambios de intensidad de señal en la unión del hemisferio cerebeloso derecho con las porciones superior y media del tallo cerebral las cuales se asocian a cambios de las dimensiones anatómicas de esta zona, observando en algunos cortes incluso una imagen "redondeada" de aproximadamente 1.5 cm de diámetro.


Adjunto a este correo una selección de las imágenes mas representativas de los hallazgos infratentoriales con su localización y marcaje de lo que estoy señalando en cada una de las diapositivas, también señalo en algunas la escala incluida en cada imagen para que se de una idea como se transpola esa escala sobre la imagen y de las dimensiones de las que estoy hablando.

Me llama la atención la asimetria de los pedúculos, lo redondeado de la imagen y los cambios de intensidad de señal. Desconozco si cuenta usted con algún estudio similar previo ó si es el primer estudio que le realiza al niño, pues de existir un estudio previo podriamos hacer comparación sobre si eso ya existía desde determinado tiempo o si es algo nuevo y eso nos orientaría mucho hacia el significado de lo que vemos. Un estudio de imagen es sólo eso, imagen, y no nos puede hablar del comportamiento bioquímico, fisiológico ó celular de lo que estamos observando y tiene limitaciones.


le recomiendo mucho la realización de nuevos estudios seriados de Resonancia Magnética y si es posible con gadolinio (contraste) mejor, así como con "espectroscopía" que es la medición de metabolitos dentro de una zona específica del encefalo y que nos orienta hacia el metabolismo dentro de la zona. A diferencia del estudio que tenemos el nuevo tendría como diferencia sólo la aplicación del contraste ya que la espectroscopía la hace el aparato (desconozco si allá la realicen en cualquier centro) pero si se tiene que solicitar con centro en el hallazgo que le señalo.

En términos generales, el estudio no tiene algo para alarmarse en este momento o que pudiera poder en riesgo inminente al niño, pues lo que observamos puede ser congénito (así se formó su cerebro) asociado a la IP y saldría igual en todos los estudio siguientes requiriendo sólo vigilancia, pero .... y debo ser franco ya que usted ha solicitado mi opinión profesional, de notar cambios en estudios siguientes o una actividad acelerada de Acetilcolina vs N-acetil-D-aspartato en la espectroscopía y que no correspondiera con una curva de metabolitos normal, se estaría justificando realizar algo mas, como lo sería una biopsia guiada por estereotaxia para obtener un diagnostico histopatológico concreto, pero esto último que le comento es únicamente bajo las circunstancias especiales que menciono.

Espero no haber causado mas dudas, y cualquier cosa que se le ofrezca aqui estamos en contacto!


Y estas son las imágenes...



Con el informe que nos había hecho nuestro neurocirujano de Facebook y las imágenes, nos pusimos a buscar otro neurólogo.





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© 2015 Caminando junto a Sergio

 

 

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