¿Caminas conmigo?

"Cuando alguien cree en ti, puedes llegar a hacer aquello que no creías posible"

Sergio llegó por sorpresa y completó nuestra familia.

El embarazo fue genial, pero al nacer, ya los médicos le vieron rasgos faciales que podrían ser indicativo de algún síndrome.

 

Nació con hipoacusia, un ductus silente y con una fuerte tortícolis que necesitó más de 60 sesiones de rehabilitación.

Cuando ya parecía que la cosa iba a mejor, empezaron a salirle manchas por todo el cuerpo.

 

Después de un largo peregrinaje por dermatólogos, neurólogos, pediatras y pruebas médicas, llegaron a la conclusión de que tenía un síndrome neurocutáneo. Y además, uno muy poco común y del que hasta hoy, se conocen muy pocos casos.

 

En España solo está registrado Sergio. Hipermelanosis Nevoide Lineal y Espirilada.

 

Mientras llegaban a este diagnóstico, Sergio crecía y no se sentaba solo, no gateaba, no andaba, rechazaba el contacto físico, las diferentes texturas, hiposensibilidad al dolor, sin comunicación...

 

Empezaron a hablarnos de autismo, trastorno generalizado del desarrollo...

 

Siguieron más pruebas y en la resonancia cerebral nos dieron el mazazo definitivo. Sergio tenía un tumor cerebral, adyacente al tallo cerebral. Inaccesible para biopsiar. Inoperable por los riesgos...

 

Controlaban su crecimiento mediante resonancias cada 3/6 meses.

 

En la última del 11 de octubre del 2018, el tumor había crecido muchísimo. Le obstruía el cuarto ventrículo y le había invadido un poco el tallo cerebral, así como las zonas de alrededor, por lo que Sergio, pese a todos los riesgos que conllevaba la operación, fue intervenido el 6 de noviembre.

Tras 11 horas, lograron extirparle todo el tumor y Sergio ha sobrevivido, aunque con bastantes secuelas que necesitan rehabilitación.

No habla y tiene casi paralizada la parte derecha de su cuerpo.

Por si fuera poco, se le complicó con una meningitis y el día 4 de diciembre tuvieron que volver a intervenir de urgencia para hacerle una ventriculostomía, ya que había desarrollado hidrocefalia severa.

En ese momento no se le podía poner una válvula de derivación, porque se hubiera infectado con la meningitis.

Falló la ventriculostomía y el día 17 lo volvieron a intervenir de urgencia para ponerle la válvula.

Somos la familia de referencia de esta enfermedad en FEDER. Sergio también está inscrito en el Registro Nacional de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).

 

Actualmente es el único paciente en España registrado con esta enfermedad.

 

La enfermedad rara de Sergio no tiene cura y es impredecible.

No existe investigación para ella, porque cromosómicamente estos pacientes son normales. Pero el trastorno del neurodesarrollo, así como las múltiples secuelas que le han quedado tras las operaciones cerebrales,  mejorarán mucho con terapias.

 

Creemos en Sergio, sabemos que puede llegar a ser un niño independiente algún día.

 

Y ya sabéis que "Cuando alguien cree en ti, puedes llegar a hacer aquello que no creías posible".

 

Nos gustaría tener vuestro apoyo y conocer a otras familias con el mismo problema, sea esta enfermedad o cualquier otra parecida.

 

Entre las facomatosis o síndromes neurocutáneos más comunes están:

 

* Enfermedad de Von Recklinghausen o (Neurofibromatosis tipo 1)

* Neurofibromatosis tipo 2

* Síndrome de Sturge-Weber

* Síndrome de Von Hippel-Lindau

* Esclerosis tuberosa o enfermedad de Pringle-Bourneville

* Hipomelanosis de Ito

* Hipermelanosis nevoide lineal y espirilada

 

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Puedes ayudarnos de varias formas:

 

- Compartiendo esta página para que llegue a otras familias con la misma enfermedad y podamos contactar con ellos. http://www.caminandojuntoasergio.org

 

- Apuntándote a nuestro equipo TEAMING y donando un euro al mes para colaborar en las terapias. https://www.teaming.net/sergio

 

Haciéndonos un donativo: - C/C BANKIA ES95 2038 9897 1430 0056 1463

Beneficiario: Sergio Martín Ruiz

 

- PAYPAL : caminandojuntoasergio@hotmail.com

 

- PAYPAL ENLACE DIRECTO https://www.paypal.me/ayudasergio

(Enviar donación como "envío de dinero a familiares y amigos", para que no se lleven comisión)

 

- Haciendo tus compras en AMAZON a través del siguiente enlace

 

http://amzn.to/2kg30bJ

 

A ti te costará igual y una pequeña parte de tus compras irá destinada a las terapias que Sergio necesita.

 

© 2015 Caminando junto a Sergio

 

 

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