Hipermelanosis nevoide lineal y espirilada

¡Hola!

El término de hipermelanosis nevoide lineal y espirilada (HNLE), fue empleado por primera vez por Kalter, para referirse a los trastornos pigmentarios congénitos que presentaban un patrón de distribución siguiendo las líneas de Blaschko. Los criterios diagnósticos aparecen recogidos en la tabla 1.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Las líneas de Blaschko fueron descritas por Alfred Blaschko en 1912. Dibujan una S en el abdomen y una V en la espalda y se relacionan con la presencia de diferentes clones celulares durante la embriogénesis. Su distribución no coincide con los dermatomas, pues estos últimos corresponden a segmentos de piel delimitados por inervaciones sensoriales.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

En los diferentes estudios realizados, se ha constatado, que la mayoría de trastornos extracutáneos, que asocian estos pacientes, son de tipo neurológico, sobre todo retraso mental, trastorno del espectro autista, TGD, etc.

 

Enfermedad Rara

Sergio está inscrito en el Registro Nacional de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII),

Actualmente es el único paciente en España registrado con Hipermelanosis Nevoide Lineal y Espirilada.

No conocemos otros casos y hay poca documentación en internet.

Tampoco los especialistas disponen de mucha información.

 

Si conoces algún caso, por favor, contacta con nosotros.

 

Necesitamos saber qué pronóstico tiene, tratamientos disponibles y sobretodo, qué tipo de complicaciones pueden darse a lo largo de la vida.

 

¡Gracias!